张笑与世界接轨,罕见病特效药我们也可以拥
编者按
今天是年2月29日，这个每四年一次“罕见”的日子，也是由欧洲罕见病组织发起的国际罕见病日，今年已是第13个年头。《研发客》在这个特别的日子里，介绍一位黏多糖贮积症Ⅰ型患者，她通过与监管部门、厂家的积极争取和交流沟通，将一个在国外上市16年的特效药，引入我国临床急需境外新药的名单中。
撰文
何文君
张笑是一位天生乐观的女孩子，也是一名黏多糖贮积症Ⅰ型患者。
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，主要症状是生长发育落后、骨骼各种畸变运动受限，特殊面容、视力受损、眼压高、青光眼，还有肝脾肿大、心脏功能受损、耳聋、语言及行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹、充血性心力衰竭等，危及生命。在中国，黏多糖贮积症已被纳入《第一批罕见病目录》。
频繁挂号，多学科合作诊疗罕见病
张笑说，她是一个笑着被护士抱出产房的姑娘，所以起名叫张笑。从出生以后经过4年求医问药的过程，做了数不清的检查之后，年她最终被确诊为“黏多糖贮积症Ⅰ型”，但确诊却是一个噩耗，因为无药可治。
张笑是一个笑着被护士抱出产房的姑娘。
张笑是山西人，出生在榆次区一户普通工人家庭。在长达22年的就医过程中，她也曾想过放弃，在无数次逃避、纠结、选择中，她慢慢长大，认识了很多的罕见病患者，也有同样病症的病友。在与医生的持续接触中，她不断学习充实自己，同时也与医生建立了更紧密的医患就诊关系。
该罕见病的样本数不多，医生对于疾病的认识也是在不断学习的过程中。张笑认为，自己作为患者，有责任和义务将自己的患病情况告诉医生。
“常见病患者占据了医生大部分时间，而罕见病病人应该更加积极让临床大夫通过现实的诊疗来学习疾病。”张笑说，应尽可能地把疾病对自己各方面的影响反馈给临床大夫。为此，这么多年来，医院多科室就诊，如心内科、儿科、眼科等，最多的时候她挂了19个科室的号，医院已成为“常客”，脸皮也厚了许多。去年她还做了腹股沟的疝气手术，并坚持物理治疗和康复。
她认为，罕见病治疗应该是多学科配合，只有这样，才能有助于医生更好地为自己诊治，形成良性的循环。同时会让更多人了解认识这个疾病，积极学习国外已有的知识，帮助病友们与疾病抗争，努力活下去。“即便自己用不上药，也要尽自己最大的努力做出自己的贡献。”张笑说。
但是这些就足够了么？当然不是。患者虽然在有限的常规干预性治疗中能够与疾病共存，但是没有特效药的治疗，疾病依然会逐步恶化，生活质量也没有保障。看着病友们的离去，张笑也是深受打击。
国外特效药上市16年，中国加快引进
时间回到年，张笑无意中从互联网上查到国外有一种针对黏多糖贮积症Ⅰ型的特效药已经批准上市，带着激动的心情，家人带着她立刻出发，经过8个小时的车程来到北京，却被医生告知我们国家并没有。即便有，每年几百万的药费更是无法负担，心中燃起的希望被瞬间浇灭。年，关于“治疗药物”，医生给的回复依旧是乐观生活，坚持等待，携手努力。随着网络技术的发展，病友之间有了更多的联系，增加了交流与互动，张笑也注册了“黏多糖贮积症Ⅰ型”
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