医院黏多糖贮积症多学科诊疗M

黏多糖贮积症是一种罕见的遗传病，全球范围内，在活产儿中发病率约1/，临床表现错综复杂，多累计各个脏器、骨、关节、感官（听力/视力）和神经系统。黏多糖贮积症MDT建立在帮助患者及时确诊，减少疾病伤害、提高生存质量、延长寿命等方面都有积极的意义。3月12日，医院内分泌遗传代谢科陈永兴主任医师对本科室确诊的2例粘多糖贮积症（MPS)1型患儿进行多学科诊疗，针对患儿的病情逐个进行剖析，制定个体化治疗方案。

首先张英娴主治医师介绍了患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过。接着陈永兴主任医师详细讲解了黏多糖贮积症1型早期识别及诊疗进展，分别从溶酶体贮积症的定义、发病机制、分型、发病率、临床表现、诊断和治疗以及最新的研究进展等方面进行详细讲解。

针对患儿的病情，MDT专家分别给予认真分析。首先由放射科陈志平主任讲解了黏多糖贮积症患儿典型的X线特征，常见I和IV型X线表现及鉴别；同时讲解了粘多糖病典型的头颅核磁共振的表现，结合这2例患儿的X线及头颅核磁共振分别进行分析；骨科孙克明副主任医师主要针对患儿目前膝外翻、髋关节的病变提出诊疗方案。

普外科张现伟主任主要讲解了腹股沟斜疝及脐疝的手术情况；神经外科齐林主任和心内科冯迎军主任主要分析患儿目前腹水原因，针对目前腹水原因提出了治疗方案；眼科卢跃兵副主任医师针对患儿目前角膜混浊，讲解了日常护理，定期进行眼压及眼底检查。血液科刘炜主任介绍了干细胞移植情况，选择合适的移植病例，加强多学科合作，对改善病患至关重要。

耳鼻喉科许莹主任针对患儿中耳积液、腺样体肥大、气道梗阻提出了诊疗方案；心胸外科杨房副主任医师分析患儿中重度瓣膜病手术适应症；吕楠副主任医师针对患儿关节活动受限提出了可以进行家庭康复训练和姿势方面康复训练，尽量帮助患儿提高生活质量。

黏多糖贮积症属于我国公布的首批罕见病目录中的其中一种。由于罕见，且临床表现多样，多数医生认识不足，导致患儿多次误诊，失去最佳治疗时机；造血干细胞移植、酶替代治疗虽然对部分孩子有效，但是费用昂贵，多数家庭选择等待，患儿相继出现的各种并发症牵涉到多个学科，严重影响患儿的生存质量，患儿家庭由于担负着经济及身心双重压力，生活质量低下。目前，大多数的罕见病都存在同样问题。

医院内分泌遗传代谢科秉承我院“永远以孩子为先”的理念，努力提高业务技术水平，牵头成立了粘多糖病多学科诊疗团队及其他罕见病诊疗团队，目的是通过MDT诊疗，努力提高患儿生存质量及其家庭的生活质量，并积极开展相应疾病治疗研究。同时希望更多的医护人员和社会人士认识这些罕见病，多方援助帮助罕见病孩子及家庭。

张英娴/文

高静/编辑

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